Pētījums, ko veica Mērdoka Bērnu pētniecības institūts (MCRI), tika publicēts oktobra numurā Cilvēka mutācija, atklāja, ka divas jaunas mutācijas KIF1A gēnā izraisa retus neiroloģiskus traucējumus.
MCRI pētnieks Dr. Simranpreet Kaur teica, ka mutācijas KIF1A gēnā izraisa "satiksmes sastrēgumus" smadzeņu šūnās, ko sauc par neironiem, izraisot postošu progresējošu smadzeņu slimību spektru. Ar KIF1A saistītās neiroloģiskās slimības (KAND) skar aptuveni 300 bērnus visā pasaulē.
"KAND simptomi bieži parādās dzimšanas brīdī vai agrā bērnībā, atšķiras pēc smaguma pakāpes un var izraisīt nāvi piecu dzīves gadu laikā. Tā kā klīniskās pazīmes daļēji pārklājas ar citiem neiroloģiskiem traucējumiem, bērni var tikt nepareizi diagnosticēti vai palikt nediagnosticēti ilgu laiku, ”viņš teica.
"Mūsu pētījums radīs vairāk diagnožu, vēl vairāk paplašinot mutāciju kopumu, identificējot jaunas kļūdas KIF1A gēnā, kas izraisa KAND un ar to saistītos traucējumus."
Pētījumā tika aplūkota ģenētiski nediagnosticēta meitene ar Reta sindromu, smagiem neirodeģenerācijas traucējumiem, kas galvenokārt skar sievietes un izraisa attīstības aizkavēšanos, runas problēmas un roku prasmju zudumu, kā arī trīs citas ar smagiem garīgās attīstības traucējumiem, kurām bija maz Reta sindroma pazīmju. un kam bija KIF1A gēna defekti.
Dr Kaur teica, ka, izmantojot progresīvas ģenētiskās metodes, pētnieku grupa konstatēja, ka meitenei ar Reta sindromu, kas iepriekš nebija saistīts ar KAND, bija arī iepriekš neatklāta mutācija KIF1A gēnā. Viņš teica, ka tas beidzis meitenes grūto 15 gadus ilgo diagnostikas ceļojumu.
MCRI profesors Džons Kristodulu sacīja, ka pētījums pavēra iespējas izpētīt individualizētas ārstēšanas metodes cilvēkiem ar KAND, kas potenciāli varētu būtiski ietekmēt skartos bērnus un viņu ģimenes. Profesors Christodoulou teica, ka viņš arī ieteica KIF1A gēna ģenētisko testēšanu padarīt par standartu cilvēkiem ar ģenētiski nediagnosticētu Reta sindromu.
Lasi arī:
Atstāj atbildi